基因异常

方法

探针、引物或限制酶

基因缺失

基因组DNA印迹杂交

　　PCR扩增

缺失基因的探针

　　引物包括缺失或在缺失部位内

点突变

RFLP分析

　　ASO杂交

　　PCR产物的多态性分析

　　（RFLP、SSCP、DGGE）

突变导致其切点消失的限制酶

　　正常和异常的ASO探针

　　引物包括突变部位

基因已知但异常不明

基因内或旁侧序列多态性（RFLP、AMP－FLP，SSCP）连锁分析

基因内或旁侧序列探针或引物

基因未知

与疾病连锁的多态性，如SSCP、AMP－FLP连锁分析，RFLP位点单体型连锁分析

与疾病连锁的多态位点探针或引物