G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多,临床表现差异极大,轻型得可无任何症状,重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血,一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血,重得可危及生命。
临床表现
1.溶血发作时可有黄疸、贫血、脾大; 2.可伴有血红蛋白尿; 3.溶血严重者可有休克、肾功能衰竭。
诊断依据
1.有诱发溶血的因素,如服用药物(解热镇痛药、抗疟药、磺胺药等),进食蚕豆、感染、糖尿病酸中毒等; 2.有急性溶血或慢性溶血的证据,如黄疸、贫血、脾肿大; 3.可有家族史,在广东、广西、海南、云南、四川等省籍人群中多见; 4.符合G6PD缺乏症的实验室诊断标准。
治疗原则
1.本病主要在于预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。 2.急性严重溶血发作时,以输血及肾上腺皮质激素为主。有重度血红蛋白尿者要注意防止酸中毒和肾衰。
用药原则
本病一般来势急剧,应及时进行治疗,输血为治疗该病的主要措施,大部分病人经纠正酸中毒和抗感染等对症处理后病情缓解。
辅助检查
1.如G6PD酶活性减低明显,可以确诊者,检查框限以“A”为主; 2.对于G6PD酶活性减低不明显或筛选试验为中间值者,需进一步排除其他溶血性贫血,须检查框限“B”; 3.对有慢性溶血性贫血者,必须检查框限“B”,此外,尚需考虑到其他先天性非球形红细胞溶血性贫血(红细胞酶病); 4.对重型G6PD缺乏症患者,可推荐至专门实验室进行特需检查,鉴定变异型和基因分析,为以后开展产前诊断和优生优育工作做准备。
疗效评价
G6PD缺乏为遗传性缺陷,病因属基因缺陷,目前尚无特殊治疗,故无根治标准。但由于G6PD缺乏所致的溶血性贫血,则可通过治疗而使病情减轻或加速恢复。在判断G6PD缺乏所致溶血性贫血的疗效时,应对照其自然病程,不可将疾病本身的缓解当为治疗有效。