研究群体的遗传结构及其变化规律的一门遗传学分支学科。它应用数学和统计学的方法研究群体中基因频率和基因型频率的变化，以及影响这些变化的选择效应和突变作用，还研究迁移和遗传漂变与遗传结构的关系，由此来探讨生物进化的机制并为育种工作提供理论基础。从这个意义上说，群体遗传学是一门定量地研究生物进化机制的遗传学科，所以有人又称它为进化遗传学（evo-lutionary genetics）。但严格说来，二者是有区别的。通常把群体遗传学理解为研究某一物种的群体遗传规律，而把进化遗传学理解为研究任何物种的群体遗传规律，即进化遗传学的范围更广，而群体遗传学则是进化遗传学的一个组成部分。群体遗传学起源于英国数学家哈迪和德国医学家温伯格于1908年提出的遗传平衡定律。以后，英国数学家费希尔、遗传学家霍尔丹（J.B.S.Haldane）和美国遗传学家赖特（S.Wright）等又作出了重大贡献，使群体遗传学成为一门独立的学科。由于群体遗传学偏重于数理分析，而客观上要求通过实验加以论证，于是发展出以美国遗传学家Th.杜布赞斯基为代表的实验群体遗传学。又由于实验室条件有局限性，不能完全反映出自然界的情况，于是又发展出以英国遗传学家福特（E.B.Ford）为代表的、把实验室内的分析与自然群体的试验结合起来的生态遗传学。
