运用基因分析对疾病作出诊断的方法。传统诊断方法是通过表现型来推测基因型，而基因诊断是从基因着手来推断表现型，即绕过基因产物，通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于一切遗传病的诊断。其主要方法有：①斑点杂交法：将待测DNA加热使双链成为单链，然后点加在硝酸纤维素滤膜上，再加入标记探针作杂交试验以判断受检基因的有无和数量。此法可用于探测外源基因（肠道病毒、腺病毒、乙型肝炎病毒、爱滋病等有关病毒的DNA）和恶性疟原虫、锥虫的DNA。②DNA杂交吸印法：将待测DNA以特定的限制性核酸内切酶消化后形成许多长度不等的片段，经电泳分离加热后吸印到硝酸纤维素滤膜上，再与标记探针杂交，以判断基因的改变状况。人工合成寡核苷酸探针可直接进行探测。
癌细胞的病变过程，主要是由于基因调节控制失灵，通过基因诊断，将发生紊乱的基因加以修复，有希望根治癌症。半乳糖血症是一种先天性糖代谢缺陷症，通过基因诊断，发现病人缺少一个合成半乳糖转移酶的基因。若把半乳糖转移酶的基因转入缺乏这种基因的人体中，治疗这种先天性疾病将成为可能。基因诊断已用于镰刀状红细胞贫血症和地中海贫血症的诊断；对肠道病毒、疱疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病，基因诊断技术已用于临床实践。