性染色质检查优点是方法简单，主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊断或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠染色体检查。
性染色体检查材料来自发根鞘细胞，皮肤或口腔上皮细胞，女性阴道的上皮细胞，也可取自绒毛和羊水的胎儿脱落细胞涂片等。X染色质数目计数分析，可适用于X染色体异常而引起的性染色体畸形综合征的检出。Y染色质数目计数分析可适用于具有一个或一个以上Y染色体的个体。如正常男子只有1个Y染色质，而XYY男性有2个，XXYYY男性有3个；真两性畸形（46，XX/46，XY）患者则X和Y染色质均为阳性（各1个）。