染色体倒位(inversion)是由于同一条染色体上发生了两次断裂,产生的断片颠倒1800后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上,称为臂内倒位(paracentric);如果倒位包含了着丝粒区,则称为臂间倒位(pericentric)。臂内倒位不改变两个臂的长度,要用染色体显带技术才能识别;臂间倒位则使两个臂的长度出现增减,即使未作染色体显带处理也可观察区分。
在减数分裂中,正常的染色体同倒位染色体之间发生交叉互换,会使配子染色体上某一区段缺失或重复,从而造成染色体异常,导致子代出现异常性状。这是因为倒位杂合子在减数分裂时,两条同源染色体不能以直线形式配对,一定要形成一个圆圈才能完成同源部分的配对,这个圆圈称为倒位环(inversion loop)。
一个倒位杂合体如果着丝粒在倒位环的外面,则在减数分裂后期会出现“断片和桥”的现象,即一条染色单体的两端都有一个着丝粒,成为跨越两端的“桥”,同时伴随一个没有着丝粒的断片。“桥”在染色体移向两极进入子细胞时被拉断,造成很大缺失;断片则不能进入子细胞的核内,所以由此形成的配子往往是死亡的。
一个倒位杂合体如果着丝粒在倒位环的里面,在环内发生交换后,虽然不会出现“桥”和断片,但也会使交换后的染色单体带有缺失或重复,形成不平衡的配子。这种配子一般也没有生活力。
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