机体内胆固醇来源于食物及生物合成。成年人除脑组织外各种组织都能合成胆固醇,其中肝脏和肠粘膜是合成的主要场所。体内胆固醇70~80%由肝脏合成,10%由小肠合成。其他组织如肾上腺皮质、脾脏、卵巢、睾丸及胎盘乃至动脉管壁,也可合成胆固醇。胆固醇的合成主要在胞浆和内质网中进行。胆固醇可以在肠粘膜、肝、红细胞及肾上腺皮质等组织中酯化成胆固醇酯。
胆固醇生物合成的原料是乙酰辅酶A,合成途径可分为5个阶段:(1)乙酰乙酰辅酶A与乙酰辅酶A生成β-羟-β甲基戊二酸(6C中间代谢产物);(2)从β-羟-β甲基戊二酸丢失CO2形成异戊二烯单位(5C中间代谢产物);(3)6个异戊二烯单位缩合生成鲨烯(30C-中间代谢物);(4)鲨烯通过成环反应转变成羊毛脂固C-醇(30C中间代谢物);(5)羊毛脂固醇转变成胆固醇藽-(27C化合物)。胆固醇除作为细胞膜及血浆脂蛋白的重要组分外,还是许多重要类固醇如胆汁酸、肾上腺皮质激素、雌性激素、雄性激素、维生素D3等的前体。生物体内许多生理活性物质如维生素A、E及K,胡萝卜素,橡胶,叶绿素的植醇侧链,多种芳香油的主要成分及萜类中的碳氢化合物;昆虫的保幼激素,蜕皮素等与胆固醇的生成相似;也是以乙酰辅酶A为原料,衍化生成异戊烯醇磷酸酯。作为合成上述生物分子的结构单位前体。胆固醇的分解代谢也在肝脏内进行。胆固醇大部分可转变为胆汁酸。小部分经肠道内细菌作用转变为粪固醇随粪便排出体外。胆固醇代谢失调能给机体带来不良影响。血浆胆固醇含量增高是引起动脉粥样硬化的主要因素,动脉粥样硬化斑块中含有大量胆固醇,是胆固醇在血管壁中堆积的结果,由此可引起一系列心血管疾病。