又称宫内诊断。对孕期胎儿性别及其健康状况进行检测，目的是预防遗传病患儿的出生或对某些可治的遗传病患儿进行早期确诊和治疗。产前诊断是遗传病诊断的一种方法，是生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床医学实践相结合的产物。近年来，由于各种新技术如高分辨显带技术，基因工程技术及绒毛吸管和培养技术等的应用，为遗传病的产前诊断开创了新的前景。产前诊断的主要对象是：（1）夫妇一方有染色体数目或结构变异者，或曾生育过染色体病患儿的孕妇；（2）夫妇一方是染色体平衡易位携带者或具有脆性X染色体家系的孕妇；（3）夫妇一方是某种基因病患者，或曾生育过某一基因病患儿的孕妇；（4）夫妇一方有神经管畸形，或生育过开放性神经管畸形儿（无脑儿、脊柱裂等）的孕妇；（5）有原因不明的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇；（6）羊水过多的孕妇；（7）35岁以上的高龄孕妇；（8）夫妇一方有明显致畸因素接触史的孕妇。产前诊断主要通过观察胎儿表型的形态学特征、分析基因产物（蛋白质和酶）、检查基因载体（染色体）和鉴定基因（DNA）本身来进行诊断。目前产前诊断的主要手段如下：（1）胎镜诊断，其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察，不仅能识别胎儿是否畸形，还能采取胎儿活体组织和胎血进行检查。（2）超声波诊断，特别是B型超声波扫描仪的使用，可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。（3）羊水诊断，在妊娠的第16～21周时，通过腹壁羊膜穿刺术可获得羊水，并对其各种成分进行分析检查。由于各种染色体病和先天性代谢病的发生，一般都在受精卵卵裂初期便已决定，因此，在妊娠早期采取羊水或羊水中的脱落细胞进行直接分析，或将采得的细胞经过短期培养后，进行染色体分析和酶的生化分析，以判断胎儿的染色体或代谢是否异常。（4）绒毛细胞检查，对所获得的绒毛细胞，经制片染色可观察X小体和Y小体，这对检查性染色体异常与防止伴性遗传病均有价值。（5）孕妇的血、尿检查，正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体血尿可诊断胎儿的某些遗传病。