碱基置换（substitution）包括两种类型：转换(transition)是由嘌呤置换嘌呤或嘧啶置换嘧啶。颠换(transversion) 是指嘌呤置换嘧啶或嘧啶置换嘌呤。如碱基置换发生于编码多肽的区，则因可影响密码子而使转录、翻译遗传信息发生变化，因此可以出现一种氨基酸取代原有的某一种氨基酸。也可能出现了终止密码而使多肽链合成中断，不能形成原有的蛋白质而完全失去某种生物学活性。